معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی نیشابور از پیشگیری تولد دومین جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در نیشابور بزرگ خبر داد.

دکتر حامد جز جلالیان افزود: بیماری تالاسمی بتا از شایعترین بیماری های ژنتیکی ارثی در ایران است و در تمام نقاط کشورمان به صورت پراکنده وجود دارد اما در حاشیه دریای خزر و خلیج فارس شیوع بیشتری دارد. این بیماری در اثر ازدواج زوج ناقل تالاسمی بروز کرده و در ماه های اول زندگی علامتی ندارد و در فاصله 3 تا 18 ماهگی علائمی مثل بیقراری، رنگ پریدگی، ناتوانی در شیرخوردن، اختلال در رشد، بزرگی کبد و طحال به وجود می آید و به دلیل سرعت زیاد تخریب گلبول های قرمز، فعالیت مغز استخوان زیاد شده و علائمی مثل کلفتی استخوان های صورت، جعبه ای شکل شدن جمجمه و فرورفتگی ریشه بینی، ایجاد می شود. در این بیماران عمر گلبول های قرمز خون کاهش یافته و به علت کم خونی شدید نیازمند تزریق دوره ای خون می باشند.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر افزود: در برنامه پیشگیری از بروز بتا تالاسمی ماژور زوجین در هنگام ازدواج، غربالگری می شوند و در صورتی که هر دو مشکوک به بتاتالاسمی مینور باشند مورد بررسی تکمیلی قرار گرفته و در صورت تایید نتایج، مشاوره و آزمایشات تشخیص ژنتیک مرحله اول انجام تا جهش ژنتیکی در خانواده معلوم شود.

دکتر زهرا دستجردی تصریح کرد: باید زوج ناقل، در هر بارداری مراقبت و آزمایش تشخیص ژنتیک مرحله دوم (جنین) انجام دهد تا وضعیت سلامت جنین مشخص شود و مواردی که بر اساس آزمایش ژنتیک مرحله دوم، جنین مبتلا به بیماری گزارش شود ضمن اطلاع نتیجه آزمایش به والدین در صورت رضایت آنها، پس از تشکیل کمیسیون در پزشکی قانونی استان، فرآیند صدور مجوز سقط قانونی بر اساس ماده 56 قانون جوانی جمعیت انجام می شود.

وی در پایان خاطر نشان کرد: در دانشگاه علوم پزشکی نیشابور کلیه زوجین ناقل و مشکوک پرخطر از نظر بتاتالاسمی ماهیانه مراقبت و پیگیری شده ودر هر بارداری، آزمایش تشخیص ژنتیک جنین انجام می شود که از ابتدای سال 1402 تاکنون 5 مورد آزمایش تشخیص ژنتیک جنین انجام شده که دو مورد جنین مبتلا گزارش شد و و با رضایت والدین و تشکیل کمیسیون پزشکی، سقط قانونی بر اساس ماده 56 قانون جوانی جمعیت انجام شده است.