معاون بهداشت بیان کرد: به زودی غربالگری کلیه نوزادان از لحاظ بیماری شربت افرا در کلیه دانشگاه های علوم پزشکی از جمله نیشابور اجرا خواهد شد.

دکتر هادی حسین زاده در گفت و گو با وب دا گفت: اسیدهای آمینه شاخه دار از اسیدهای آمینه ضروری بدن هستند به طوری که 35% از اسیدهای آمینه پروتئین عضلات را تشکیل می دهند و از منابع انرژی در بدن هستند. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) به علت نقص در یک کمپلکس آنزیمی (آلفا کتو اسید دهیدروژناز شاخه دار) ناشی از جهش در ژن های BCKDHA که در متابولیسم اسیدآمینه های شاخه دار( والین،لوسین و ایزولوسین) نقش دارد ایجاد می شود.
رئیس مرکز بهداشت تصریح کرد: شیوع این بیماری نادر است اما در ازدواج های فامیلی شایع تر است. این بیماری توارث اتوزوم مغلوب دارد به طوری که از ازدواج دو فرد ناقل سالم به احتمال 25% در هر بارداری احتمال تولد فرزند مبتلا وجود دارد. درصورت نقص این آنزیم، آمینواسیدهای شاخه دار در بدن و بخصوص مغز تجمع یافته و اثرات مخرب عصبی خواهد داشت. بر اساس شدت نقص در فعالیت آنزیم آلفا کتو اسید دهیروژناز شاخه دار، این بیماری به دو نوع فرم کلاسیک و غیرکلاسیک دیده می شود.
رئیس گروه پیشگیری از بیماری های غیر واگیر در ادامه گفت: در فرم کلاسیک که شایعتر (80% موارد) و متاسفانه شدیدتر است، فعالیت آنزیم کمتر از 1% می باشد. این نوزادان در بدو تولد طبیعی بوده اما به دنبال تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک معمولی، در هفته اول تولد علایم به صورت استفراغ مقاوم، خواب آلودگی، شیرخوردن ضعیف، تشنج، هیپوتونی و هیپرتونی (شلی و سفتی) متناوب عضلات، حرکاتی شبیه بوکس و دوچرخه و بوی غیر طبیعی شربت افرا (بوی شیرین) در ادرار و ترشحات بدن خود را نشان می دهد ودر صورت عدم تشخیص و درمان سریع، کما و مرگ نوزاد غیرقابل اجتناب خواهد بود. در نوع غیر کلاسیک که درصد فعالیت آنزیم 40-2% می باشد علائم در سن بالاتر ظاهر می شوند و معمولا به صورت اختلال در تعادل، اختلال در خواب، بیش فعالی، اختلال شناخت و تاخیر در تکامل کودک خود را نشان می دهد.
دکتر زهرا دستجردی در پایان گفت: با ادغام غربالگری 53 بیماری ارثی و ژنتیکی در غربالگری غدد و متابولیک ارثی، غربالگری نوزادان از نظر این بیماری به صورت اندازه گیری اسیدهای آمینه در نمونه گرفته شده از پاشنه پا بر روی کاغذ فیلتر در 3 تا 5 روزگی بعد از تولد به زودی در کلیه دانشگاه های علوم پزشکی کشور از جمله نیشابور انجام خواهد شد.