مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت ازغربالگری پنجاه و سه بیماری متابولیک ارثی در نوزادان خبر داد.
دکتر زهرا دستجردی با بیان اینکه تاکنون بیش از 600 بیماری متابولیک ارثی شناسایی شده است خاطر نشان کرد: این بیماریها به طور کلی در تمام دنیا شایع اند و در کشورهایی که در آنها ازدواج های فامیلی بیشتر رخ می دهد از جمله ایران بروز آنها بیشتر است.
وی تصریح کرد: کودکان مبتلا به بیماری های متابولیک ارثی اغلب در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما به دلایل مختلف مانند کمبود یکی از آنزیم های بدن و ... به تدریج علایم بیماری مانند استفراغ، تشنج، شلی یا سفتی عضلات و ... خود را نشان می دهد. به طور کلی تشخیص دیر هنگام این بیماریها می تواند عوارض جبران ناپذیری از جمله ناتوانی ذهنی را به دنبال داشته و هزینه های مستقیم و غیر مستقیم فراوانی را به خانواده و نظام سلامت تحمیل نماید.
دکتر دستجردی افزود: تشخیص این دسته از بیماریها در طول غربالگری نوزادی زمینه را برای تشخیص و درمان به موقع و درنتیجه پیشگیری از این آسیب های جبران ناپذیر فراهم می کند. در بسیاری از کشورهای توسعه یافته و در حال توسعه در برنامه غربالگری نوزادی خود، غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی گنجانده شده است در کشور ما هم برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی در حال حاضر در 19 دانشگاه علوم پزشکی و در آینده نزدیک در تمام استان ها و دانشگاه ها انجام خواهد شد.
مدیر گروه پیشگیری و مبارزه با بیماریهای غیر واگیر هدف از غربالگری نوزادی را شناسایی اختلالات تهدید کننده سلامتی بیان کرد و گفت: این اختلالات شامل اختلالات متابولیسم اسید های آمینه، ارگانیک اسیدمی ها، اختلالات سیکل اوره و اختلالات متابولیسم اسید های چرب می باشد. تست های غربالگری نوزادی برای همه نوزدان در بدو تولد برای شناسایی اختلالات قابل درمان توصیه شده است. در نوزادان سالم بهتر است نمونه خون در زمان 3 تا 5 روزگی بعد از تولد گرفته شود. در این مدت پس از تغذیه و تجمع متابولیت های غیرطبیعی در اثر نقص آنزیمی و ... در خون جمع می شوند و شانس شناسایی موارد مثبت بیشتر است.
وی بیان کرد: در حال حاضر در دانشگاه علوم پزشکی نیشابور، غربالگری نوزادان برای PKU (فنیل کتونوری) در 3- 5 روزگی پس از تولد و از پاشنه پا انجام می شود ودر صورتی که سطح فنیل آلانین مساوی یا بیشتر از mg/dl 4 باشد باید سطح فنیل آلانین و تیروزین سرم به روش تخصصی تر( HPLC ) چک شود.
دکتر دستجردی افزود: غربالگری نوزادان یک روش ارزان و به صرفه برای تشخیص و درمان زودرس بیماران است چرا که در صورت تاخیر در شروع درمان، آسیب مغزی غیر قابل جبران خواهد بود.
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری های غیر واگیر در پایان ابراز امیدواری کرد به زودی با ادغام برنامه غربالگری متابولیک ارثی در کلیه دانشگاه های کشور از جمله نیشابورعلاوه بر بیماری (فنیل کتونوری )، کلیه نوزادان از لحاظ 52 بیماری دیگر (20 گروه از این بیماری ها قابل درمان و پیشگیری هستند و 32 دسته قابل پیشگیری بوده) با انجام مشاوره و آزمایشات ژنتیک بررسی شوند.